基因组学应用行业属于发展快速的高科技行业之一，目前市场上已经涌现出一大批面向基础研究的基因测序服务提供商和面向终端用户的临床、医疗类的基因检测服务提供商，基因测序行业，特别是国内成熟产品和服务的竞争变得愈发激烈。基因测序目前可应用于医学领域和非医学领域，医疗领域的应用主要有生殖健康、遗传病检测、新药研发、肿瘤诊断及治疗、心血管疾病以及医学研究，其中生殖健康、肿瘤诊断及治疗是目前最主要的应用领域。无创产前筛查是中国首个获批应用于临床的二代测序产品，也是基因行业是最成熟的一环；而肿瘤诊断及治疗被认为是下一个蓝海，企业争相布局。
华大基因上市，成为国内基因行业首家非借壳登录A股的公司。作为国内基因行业的龙头企业，华大基因布局了基因测序全产业链，包括上游的测序仪及试剂、中下游的基因测序服务提供，并在无创产检、PGS/PGD、肿瘤诊断及治疗、伴随诊断等方面有优势。华大基因最大的贡献是把基因测序提前带到中国，而且推广到临床应用，创建了一个产业群。
目前，华大基因业务主要有生育健康、基础科研、复杂疾病、药物研发，其中生育健康服务营收逐年增长，占总营收的比例已达 54.62%；基础科研类服务营收逐年下滑。华大基因是世界上拥有最多二代测序仪的机构，与此相对的是，唐氏综合征基因检测产前筛查，华大基因占全球总量的一半。
根据新思界产业研究中心发布的
《2017-2021年中国基因检测风险投资行业分析报告》显示，基因测序全球总市场容量为200亿美元，其中，肿瘤诊断与治疗应用方向为120亿美元，占比60%，是基因测序最大的应用市场。目前中国市场上涉及肿瘤种类最为全面的肿瘤套餐正由华大医学推向市场，该套餐的目标客户既包括健康人群、高危人群，也可辅助治疗、预后监控。华大基因产品上市最早并且提供的检测内容最为全面，根据中信证券的一项分析，华大基因占中国产前筛查市场的近50%，将排名第二的公司远远甩在后面。基因行业也是一个服务性行业，测序仪仅是辅助性的工具，而遗传数据、遗传病、肿瘤靶向方案、测序报告解读的质量、专家资源对接等因素将决定谁做得最好。
新思界
医药行业分析人士表示，基因检测领域尚处早期，行业格局远未形成，大众的认识水平也在逐渐提高，华大基因仍然需要加大投入研发，持续不断提升自己技术上的优势和壁垒。
