分子诊断是指基于分子生物学基础，检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术。分子诊断是预测诊断的主要方法，其诊断材料包括DNA、RNA和蛋白质。分子诊断具有检测时间短、灵敏度更高、特异性强等优势，是精准医疗的技术基础，近年来，得益于分子诊断技术发展以及政策的大力支持，分子诊断成为发展最快的IVD细分领域。随着慢性病人数不断增加，分子诊断的市场需求持续增加，行业发展空间广阔。
从产业链来看，分子诊断产业链上游为原料供应商，包括诊断酶、反转酶等生物制品；中游为分子诊断设备以及分子诊断试剂供应商等，下游为应用领域，包括医院、第三方医学检验、体检中心等。从技术方面来看，分子诊断技术涉及到基因测序、基因芯片、NGS、PCR以及荧光原位杂交等技术，其中PCR是目前市占比最大、应用最成熟的技术，占据国内分子诊断市场的42%左右，相比之下，基因测序技术的市占比较低，但市场发展增速较快，未来基因测序有望成为分子诊断市场发展增速最快的细分领域之一。
根据新思界产业研究中心发布的《
2020-2024年中国分子诊断市场可行性研究报告》显示，分子诊断应用场景包括传染病监测、遗传病检测、肿瘤周期监测、生育健康监测等多个领域。自2013年以来，全球分子诊断市场保持快速发展趋势，年复合增长率在10.8%左右，相比之下，我国分子诊断市场增长速度远高于全球水平，其市场规模从25.6亿元增长至136.2亿元，年复合增长率超过30.6%。
整体来看，分子诊断行业存在一定的技术门槛，我国分子诊断行业起步较晚，国外企业占据分子诊断设备市场主导地位，包括罗氏、雅培等企业，而核酸提取仪、分子杂交仪等中低端仪器基本实现国产替代；从分子诊断试剂市场来看，国内企业具有较大的竞争优势，包括达安基因、华大基因、凯普生物、厦门艾德、贝瑞基因等企业，相关产品基本已实现国产替代。
新思界
行业分析人士表示，分子诊断具有检测时间短、灵敏度更高、特异性强等优势，国内慢性病人数不断增加，为分子诊断行业发展提供了广阔的空间。我国分子诊断市场增速高于全球水平，在分子诊断试剂市场上基本实现国产替代，而分子诊断设备市场的国产替代率有待进一步提高。整体来看，分子诊断行业发展前景较好。
