基因检测是利用血液、其他体液、组织、细胞等生物样本，对DNA进行检测的技术。基因测序是一种新型基因检测技术，是指通过测序设备对DNA的碱基排列顺序进行测定的技术。基因测序技术能快速准确获取生物遗传信息，揭示基因组的复杂性和多样性，是精准医疗的重要手段之一。基因测序中最重要的是测序设备及其耗材，例如基因测序仪，我国已批准测序仪包括华大基因的BGISEQ-1000、HYK-PSTAR-IIA、达安基因的DA8600、华因康的HYK-PSTAR-IIA等多个基因测序仪。
根据新思界产业研究中心发布的《
2020-2024年中国基因测序设备项目投资可行性研究报告》显示，从产业链来看，我国基因测序产业链布局较为完善，产业链上游包括基因测序设备制造厂商、耗材试剂供应商等，中游为基因测序服务机构以及信息分析机构等，下游包括医药、制药企业、科研机构等领域。由于基因测序设备行业存在一定的技术门槛，相关技术包括DNA聚合酶、DNA提取技术、光电技术等，国内市场被国外企业占据主导，目前国内相关厂商正积极寻求突破。国内从事基因测序设备研究和开发的企业较少，有10多家，包括华大基因、贝瑞和康、达安基因、紫鑫药业、博奥生物等企业，其中华大基因是全球范围内可以量产临床测序仪的三大公司之一。
全球范围内，存量基因测序设备尚不及8千台，其中Illumina公司和Thermo Fisher（赛默飞）公司占据超过九成的份额。从技术发展上来看，测序技术是基因测序设备的核心，经过多年的发展，测序技术历经了第一代Sanger测序技术、第二代高通量测序技术（NGS）、第三代单分子测序技术、第四代纳米孔外切酶测序技术，其中第二代NGS测序技术是目前的主流技术。随着全球科技技术的发展，第三代、第四代基因测序技术逐渐崛起，同时基因测序设备的应用领域也不断扩展。
在国家政策方面，国家十分重视基因测序设备行业的发展，相关政策多次强调要加快基因测序设备的核心技术国产替代，在国家政策的推动下，基因测序设备市场将持续保持高速增长的发展态势。新思
行业分析人士表示，基因测序是精准医疗的重要手段之一，其最重要的是测序设备和耗材，目前全球范围内存量基因测序设备尚不及8千台，由国外品牌占据主导地位。目前国内从事基因测序设备的研究和开发企业较少，随着国内科技技术不断进步，以及国家政策的大力扶持，我国基因测序设备行业发展前景较好。
