BRCA1/2基因是与乳腺癌、卵巢癌有关的基因，1990年，BRCA1基因被发现，1994年，BRCA2基因被发现。根据新思界产业研究中心发布的
《2021-2025年BRCA1/2基因行业深度市场调研及投资策略建议报告》显示，BRCA1/2基因在细胞分裂繁殖、DNA损伤修复、缺陷细胞凋亡控制方面具有重要作用，可以抑制恶性肿瘤发生。BRCA1/2基因检测与BRCA1/2基因药物在乳腺癌、卵巢癌发现与治疗领域具有重要意义。
正常的BRCA1/2基因可以良好的控制细胞繁殖与凋亡，若BRCA1/2基因发生突变，则其控制能力会消失，无法使有缺陷细胞凋亡，这类细胞继续分裂繁殖，会导致乳腺癌、卵巢癌发病率提升。BRCA1基因突变，乳腺癌患病风险会提高至50%-85%，卵巢癌患病风险会提高至15%-45%；BRCA2基因突变，乳腺癌患病风险会提高至50%-85%，卵巢癌患病风险会提高至10%-20%。
根据世卫组织国际癌症研究机构（IARC）发布的数据显示，2020年全球女性新发癌症病例923万例，其中，乳腺癌发病226万例，位居第一，卵巢癌发病31万例，位居第八；2020年全球女性癌症死亡病例443万例，其中，乳腺癌死亡68万例，位居第一，卵巢癌死亡21万例，位居第八。全球乳腺癌与卵巢癌发病率与死亡率高，BRCA1/2基因检测以及BRCA1/2基因药物研发重要性日益突出。
在BRCA1/2基因检测领域，BRCA1/2基因突变与否是评估乳腺癌、卵巢癌发病风险的重要标志。BRCA1/2基因突变形式众多，有数百种，其检测难度大，行业进入壁垒较高。但BRCA1/2基因检测对于乳腺癌、卵巢癌早期发现具有重要意义，因此进入布局的企业数量不断增多。2019年，我国迪安诊断控股子公司上海观合医药通过美国病理家协会（CAP）BRCA1/2能力测试，BRCA1/2基因检测行业竞争力正在不断增强。
在BRCA1/2基因药物领域，PARP抑制剂在针对BRCA1/2基因突变引起的乳腺癌、卵巢癌治疗方面效果显著，因此吸引较多医药研发企业进入布局。现阶段，全球已有几款PARP抑制剂问世，例如阿斯利康旗下奥拉帕尼（olaparib）、辉瑞旗下芦卡帕尼（rucaparib）和他拉唑帕尼（talazoparib）、默克旗下尼拉帕利（niraparib）等。在国内，恒瑞医药、百济神州、青峰药业、天力士、人福药业等药企也有PARP抑制剂产品处于临床试验阶段。
新思界
行业分析人士表示，在BRCA1/2基因检测以及BRCA1/2基因药物领域，我国均有企业进入布局，现阶段，BRCA1/2基因检测方面已有国内企业得到国际组织认可，国产BRCA1/2基因药物尚未有获批上市产品，但已有药物处于临床三期阶段，未来5年内将陆续进入市场。2020年，我国乳腺癌与卵巢癌新发病例达到48万例，由此来看，BRCA1/2基因检测与BRCA1/2基因药物市场前景广阔。
