丙酮酸激酶缺乏症（PKD）是一种罕见、以常染色体隐性遗传为主的疾病，表现为慢性血管外溶血，即红细胞加速破坏。PK缺乏症多为先天性基因突变所致，由于基因突变状态复杂多样，PK缺乏症临床症状也轻重不一，PK缺乏症也可能继发于其他血液系统疾病，如再生障碍性贫血、白血病、骨髓增生异常综合征等。
PK缺乏症可引起胆结石、髓外造血、骨质疏松等并发症，对患者生活、工作造成极大影响。根据新思界产业研究中心发布的《
2022-2026年PK缺乏症治疗行业市场深度调研及投资前景预测分析报告》显示，由于基因多样性，目前医学技术无法实现彻底根治PK缺乏症，临床治疗策略以支持治疗为主，如输血治疗、脾脏切除术、祛铁治疗、胆囊切除术等。现有治疗方式负担重，且易引起慢性铁超载、血凝块、感染、免疫缺陷等风险，PK缺乏症临床治疗需求尚未得到满足。
PK缺乏症是一种红细胞酶病，占红细胞酶病的40%以上，儿童是最常见和最严重的患者亚群，全球范围内，PK缺乏症发生率仅次于G-6-PD缺乏症。PK缺乏症基因频率在不同地区、不同民族存在较大差异，在国内，广东地区PK缺乏症基因频率高于香港。
作为罕见病，PK缺乏症治疗方式有限，但罕见病用药研发价值较高，近年来，受益于政策利好，以及药物研发产业逐渐成熟，越来越多的企业开始布局PK缺乏症疗法市场，如Agios制药、Rocket制药公司、Allena Pharmaceuticals等。
PYRUKYND（Mitapivat）是全球首创的口服PK激活剂，其具有改善血红细胞的能量供应、提高红细胞健康水平等作用。2022年2月17日，Agios制药宣布该药已获得美国FDA批准用于治疗丙酮酸激酶缺乏症的成人溶血性贫血。在欧洲，Mitapivat正接受EMA的审查，预计2022年底欧盟将做出监管决定。Mitapivat是Agios制药首个获FDA批准商业化的药物，除PK缺乏症外，Agios制药还在开发Mitapivat治疗地中海贫血和镰状细胞病的研究。Mitapivat的获批上市，将为PK缺乏症患者提供一个全新的治疗方式。
新思界
行业分析人士表示，作为罕见病，PK缺乏症治疗方式有限，目前PK缺乏症临床治疗需求仍未得到满足，PK缺乏症药物开发需求迫切。Mitapivat是全球首创口服PK激活剂，相比于现有治疗方式，Mitapivat具有安全性高、服用方便等优势，未来在相关企业积极布局下，Mitapivat有望成为PK缺乏症治疗领域重磅药物。
