高通量测序(NGS),是可以一次并行对大量核酸分子进行平行序列测定的技术,一次测序生成的有效数据最高可达到15Gb,因此也称为下一代测序技术。高通量测序是基因测序技术的一种,基因测序已经成为重要的疾病诊断方法,随着技术不断升级,高通量测序技术问世,其大规模处理样品、测序速度快的优势明显,已经成为主流基因测序技术。
高通量测序一次至少可对百万条DNA分子进行测序,使一个物种的转录组和基因组的细致全貌分析成为可能。高通量测序可以应用在全基因组测序、转录组测序、目标靶向测序、全外显子测序等方面。由于具有庞大信息量、高输出的特点,高通量测序在寻找目标疾病基因上具有明显优势,且具有高解析度优点,可大幅缩短测序时间,并大幅降低测序成本。
在全球范围内,高通量测序领先厂商主要有美国因美纳(Illumina)、美国赛默飞世尔(Thermo Fisher)、中国华大智造(MGI)等,其余还有美国Life Sciences(被Roche收购)、美国Applied Biosystems等。在我国市场中,高通量测序厂商除华大智造以外,还有泛生子、贝瑞和康、安诺优达、达安基因等。但国内高通量测序厂商核心技术基本都是采用Illumina、Thermo Fisher与华大智造的技术,自主研发能力较弱。
我国政府对高通量测序行业的发展也极为重视,先后出台了多项相关鼓励支持政策,行业标准也在不断完善。2020年6月,国家药品监督管理局发布了《高通量基因测序仪》行业标准,于2021年12月1日正式实施,这是全球首个基因测序仪行业标准,有利于推动我国高通量测序行业规范化发展。
新思界
行业分析人士表示,高通量测序在精准医疗领域的作用越来越重要,在临床上的应用领域逐步扩大,特别是在遗传病、肿瘤检测方面作用突出。但由于较多厂商的核心技术依靠从国外引进,高通量测序成本依然较高,在医院普及率快速提升的难度大,也难以进入医保目录,因此,目前在我国基因测序市场中,高通量测序份额占比仍较小。