基因治疗是将外源的正常基因导入靶细胞，以纠正或弥补缺陷或异常基因引起的疾病，从而达到治疗目的。近年来，随着技术进步，基因疗法临床试验数量如雨后春笋般涌现，适应症涉及到恶心肿瘤、感染性疾病、代谢疾病、眼科疾病等，在代谢疾病领域，基因治疗应用仍处于发展初期，但基于庞大的代谢疾病患者，代谢疾病基因疗法市场发展潜力较大。
代谢疾病即先天性代谢疾病，是由代谢过程中的酶缺陷引起的异质性遗传疾病。目前全球代谢疾病患者数量在1.5千万左右。代谢疾病治疗方式包括酶替代疗法、器官移植法等，现有治疗技术存在副作用大、治疗周期长等问题，针对代谢疾病的新型疗法需求迫切，代谢疾病基因疗法市场关注度随之提升。
根据新思界产业研究中心发布的《
2022-2027年代谢疾病基因疗法行业市场深度调研及投资前景预测分析报告》显示，全球代谢疾病基因疗法研发热情高，截止至目前，2022年已有十余项代谢疾病基因疗法获得积极进展，涉及到蓝鸟生物、AVROBIO、Free Line、Passage Bio、PTC Therapeutics、Lysogene等公司，随着研究不断深入，未来将会有更多代谢疾病基因疗法获得积极进展，进而造福更多代谢疾病患者。
代谢疾病基因疗法可分为体内基因疗法、体外基因疗法，目前体内基因疗法是代谢疾病主流疗法，临床阶段疗法数量占比约80%。代谢疾病类型繁多，达到千余种，其中以罕见病为主，包括腺苷脱氨酶缺乏症、GM1神经节苷脂贮积症、粘多糖贮积症ⅢA型等，目前代谢疾病在研基因疗法覆盖率较低，在60种左右。由此来看，代谢疾病基因疗法开发空间广阔。
随着研究不断深入，代谢疾病基因疗法取得良好进展，其中2022年7月21日，蓝鸟生物的一次性给药基因疗法elivaldogene autotemcel经欧盟委员会批准上市，用于治疗早期脑性肾上腺脑白质营养不良患者（CALD），这是全球首款用于治疗CALD患者的基因治疗；同日PTC Therapeutics的Upstaza经欧盟委员会获批上市，用于治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）患者。
新思界
行业分析人士表示，代谢疾病以罕见病为主，尽管其发病率较低，但疾病类型繁多，全球代谢疾病患者庞大。基因疗法是代谢疾病的新型疗法，目前全球代谢疾病基因疗法仍处于发展初期，临床在研项目数量不断增加，未来随着研究不断深入，代谢疾病基因疗法市场发展潜力较大。
