基因甲基化是检测基因的某些位点被甲基化修饰的程度，其对肿瘤恶性程度的判断有重要意义。基因甲基化是表观遗传的最主要形式，功能基因被甲基化修饰后，会导致细胞的某些功能的获得或丧失、增强或减弱，从而导致疾病发生。作为潜力分子标志物，基因甲基化与肿瘤的发生、发展、转移、恶化、细胞癌变具有密切联系，随着研究不断深入，基因甲基化检测优势越来越凸显。
基因甲基化检测具有无创、易操作、检测快速、准确性高等特点，自2020年，全国已有多个地区将基因甲基化检测纳入医保，2021年10月，北京医疗保障局发布的《关于规范、调整物理治疗类等医疗服务价格项目的通知》正式执行，其中将“基因甲基化检测”作为癌症早诊医疗服务项目纳入甲类医保报销范围。在政策推动下，基因甲基化检测技术有望突破价格壁垒，有利于加速其临床普及。
根据新思界产业研究中心发布的《
2022-2027年基因甲基化检测行业市场深度调研及投资前景预测分析报告》显示，基因甲基化检测市场空间广阔，吸引了一大批企业布局，包括上海鹍远生物、上海透景生命、广州基准医疗、北京诺禾致源科技、广州康立明生物、博尔诚（北京）科技、艾德生物、Illumina、Ribomed、MDx Health等，市场竞争日渐加剧。
基因甲基化可分为DNA甲基化、蛋白质甲基化，其中DNA甲基化又分为保留甲基化、从头甲基化。随着研究不断深入，基因甲基化检测技术层出不穷，目前已达到十余种，其中PCR荧光探针法、质谱法、DNA甲基化测序技术应用相对广泛。
我国人口基数庞大，国内癌症患者数量位居全球首位，根据世界卫生组织数据显示，2020年，全球癌症新发人数1929万例，其中中国癌症新发人数457万例，癌症新发人数远超世界其他国家。目前我国已有多部指南/共识将基因甲基化推荐用于癌症早期筛查和诊断，涉及到肝癌、肺癌、宫颈癌、乳腺癌、结直肠癌等，随着癌症早筛市场发展，基因甲基化检测市场将进一步增长。
新思界
行业分析人士表示，基因甲基化是一种肿瘤生物标志物，适应症涉及到肝癌、肺癌、结直肠癌、宫颈癌等，我国癌症患者规模庞大，基因甲基化检测市场发展空间广阔。现阶段，国内已有多个地区将基因甲基化检测纳入医保，这为基因甲基化产品普及提供了良好契机，利好基因甲基化检测市场发展。
