SMA检测是通过基因检测的手段对脊髓性肌萎缩症（SMA）致病基因进行检测的服务。SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，具有携带率高、发病率高等特点，SMA检测是防范SMA的关键措施，对SMA诊断和治疗具有指导意义，近年来，随着医疗水平提升、居民健康意识增强，SMA检测需求持续释放。
根据年龄不同，SMA可分为婴儿型（SMA I型）、中间型（SMA II型）、少年型（SMA III型）、成年型（SMA IV型）四类，其中SMA I型表现最为严重。SMA致病基因是位于5q13的运动神经元生存基因（SMN），SMN可分为SMN1与SMN2基因，其中SMN1是引起SMA的主要因素，占比在84%以上。
我国首个SMA治疗药物诺西那生钠注射液于2019年获批上市，2021年，诺西那生钠注射液进入医保，价格从70万/针降到3万多/针。但尽管如此，SMA治疗费用仍十分昂贵，SMA检测仍是目前SMA主要预防手段。
根据新思界产业研究中心发布的《
2022-2026年中国脊髓性肌萎缩症（SMA）检测行业市场行情监测及未来发展前景研究报告》显示，SMA检测人群包括新生儿、生育过SMA患儿人群、婚检人群、孕检人群、计划妊娠人群等。SMA是儿童常发病，发病率仅次于DMD，我国人口基数庞大，新生儿数量达到千万人/年以上，SMA检测市场容量广阔。
检测SMN1基因拷贝数是SMA患者筛查、临床确诊的重要手段，目前SMN1基因拷贝数检测技术包括多重连接探针扩增（MLPA）、荧光定量PCR、巢氏PCR、Sanger测序、NGS、数字PCR等，其中MLPA、PCR技术临床应用最为广泛。随着医疗技术进步，SMA检测水平实现大幅提升，但由于居民认知不足，目前SMA检测覆盖人群仍较少。
SMA检测市场容量广阔，但目前已上市的SMA检测产品仍较少，新进入企业发展空间大。目前我国SMA检测产品供应商有上海五色石、天隆科技、深圳会众、派森诺生物、贝瑞基因等，其中上海五色石的运动神经元存活基因1（SMN1）外显子缺失检测试剂盒是国内最早获批的SMA检测产品。
新思界
行业分析人士表示，SMA治疗费用昂贵，且致死致残率高，SMA检测仍是预防SMA的主要手段。SMA发病率高、致病基因携带人群广，我国人口基数庞大，SMA检测市场需求空间广阔。目前我国SMA检测覆盖人群少，且相关上市产品少，SMA检测市场可开发潜力巨大。
