耳聋基因检测是通过对DNA进行检测，来发现是否有耳聋基因突变。随着基因诊断技术的发展，耳聋基因检测在临床已得到广泛应用，检测技术也趋于多样化，目前临床已使用的遗传学检测技术有基因芯片技术、反向斑点杂交技术（RDB）、实时荧光检测技术、测序技术（NGS）、飞行时间质谱技术、多重连接探针扩增技术（MLPA）、Sanger测序技术等。
耳聋是导致言语障碍的常见原因，耳聋病因包括遗传因素、环境因素，其中遗传因素占比超过六成。遗传性耳聋分为非综合征性耳聋、综合征性耳聋，其中非综合征性耳聋相关基因变异是遗传性耳聋的主要检测目标。非综合征性耳聋又分为染色体组基因变异所致、线粒体DNA变异所致。
目前已发现的耳聋相关基因达300种以上，我国常见的耳聋基因有SLC26A4、MT-RNR1、GJB2、GJB3、12SrRNA等。我国人口基数庞大，听力障碍人群众多，现已达到2800万人左右，其中听力残疾儿童约15万人（0-6岁）。耳聋也是最常见的出生缺陷之一，随着优生优育观念深入人心，新生儿耳聋基因检测需求也日益增长。
耳聋基因检测相关专家共识有《遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识》、《孕期耳聋基因筛查专家共识（2022年）》等。根据新思界产业研究中心发布的《
2023-2027年中国耳聋基因检测行业市场行情监测及未来发展前景研究报告》显示，基于庞大的理论筛查人群，以及居民不断增强的健康意识，我国耳聋基因检测市场容量不断扩容，现已达到35亿元左右。
在耳聋基因检测试剂方面，目前国内获批上市的耳聋基因检测试剂较少，不足20个，相关企业有博奥生物、华大基因、凯普生物、达瑞生物、英盛生物、致善生物等。其中博奥生物是该领域龙头企业，公司产品为二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法），产品特点为操作简单、检测快速、灵敏度高、覆盖全面等。
新思界
行业分析人士表示，耳聋基因检测适用人群广泛，包括孕检人群、婚检人群、新生儿人群、有耳聋家族史人群等。目前国内上市的耳聋基因检测试剂较少，聋基因检测市场渗透率也较低，但耳聋基因检测对优生优育有非常重要的指导作用，随着国家生育政策持续利好、居民健康意识增强，耳聋基因检测市场发展空间广阔。
