新生儿疾病筛查，是利用血液检查等方式，筛查对新生儿健康危害严重的先天性疾病，实现早诊断、早治疗，避免新生儿身体发育、智力发育受到影响甚至死亡。在新生儿疾病筛查过程中，各类专用设备与试剂不可或缺。
随着医疗技术的进步，新生儿死亡率逐步降低，在目前新生儿死亡的原因中，先天性疾病是主流，主要包括先天性遗传代谢病、先天性心脏病等。新生儿疾病筛查一般是对出生72小时、哺乳6-8次的婴儿进行筛查，可尽早发现新生儿是否患有危害严重的先天性疾病，及时进行干预治疗，将疾病影响降至最低。
在我国，先天性遗传代谢病患病率较高，疾病发生概率在0.2‰-0.4‰之间，常见的种类有三十余种，例如戈谢病、甲基丙二酸血症等；我国先天性心脏病患病率也较高，在6‰-8‰之间，其中重症率在1‰-3‰之间。早期，我国新生儿疾病筛查比例较低，大部分先天性疾病得不到早期治疗。
随着育儿、医疗观念进步，我国新生儿疾病筛查比例持续攀升，现阶段多省市政府陆续推出相关政策，进一步推动新生儿疾病筛查率提升。辽宁省规划2021年全省新生儿免费疾病筛查率达到95%以上；河南省计划到2025年新生儿遗传代谢病筛查率达98%以上；浙江省计划到2025年新生儿疾病筛查实现愿检尽检，严重致残出生缺陷发生率控制在1‰以下并逐步降低。
根据发改委公布的数据显示，2022年，全国出生人口956万人，比2021年减少106万人；人口出生率为6.77‰，比2021年下降0.75个千分点。我国人口出生率下降，但人口基数大，每年新生儿数量依然庞大。在此背景下，我国新生儿疾病筛查市场空间不断增大。
新思界
行业分析人士表示，在全球范围内，新生儿疾病筛查设备及试剂相关生产商主要有安捷伦科技（Agilent Technologies）、纳图斯医疗（Natus Medical）、柯惠医疗（Covidien）、GE医疗（GE Healthcare）、麦斯莫医疗（Masimo Corporation）、铂金埃尔默（PerkinElmer）、生命科学（Bio-Rad Laboratories）、广州市丰华生物工程有限公司等。
