酶替代疗法是近年兴起的一种罕见病治疗方法，主要用于治疗溶酶体贮积症等罕见病，其可改善溶酶体贮积症患者健康结果（包括疾病预后和生命质量等多方面），被认为是治疗溶酶体贮积症的标准疗法。
酶替代疗法适应症主要为戈谢病、法布雷病、I型黏多糖贮积症、IV型黏多糖贮积症、MPS-Ⅱ亨特综合征、庞贝病、溶酶体酸性脂肪酶缺乏症、CLN2巴登氏病、α-甘露糖苷酶缺乏、苯丙酮尿症、低磷酸酶血症等罕见病。酶替代疗法在人体内执行一系列代谢活动，其生理活性会逐渐减少直至消失，因此需定期进行药物补充，以维持人体正常生理功能。
酶替代疗法治疗药物分子结构复杂，其发酵纯化及质量控制均存在较高的技术壁垒，对研发实力和研发资金要求较高，因此行业企业较少，主要酶替代疗法厂家为赛诺菲、辉瑞等全球制药巨头。同时，受技术及竞争等因素影响，酶替代疗法普遍较为昂贵，给患者带来治疗希望的同时，也带来巨大的费用负担，目前采取酶替代疗法的患者仍属少数，未来随着技术的进步和产品价格的降低，酶替代疗法需求有望进一步释放。
根据新思界产业研究中心发布的
《2024-2029年中国酶替代疗法行业发展前景及投资风险规避建议报告》，随着罕见病医保制度的完善，患者用药成本下降，使得酶替代疗法药物需求上升，市场规模呈快速扩大趋势。其中，2022年，中国酶替代疗法行业市场规模为约为5亿元。
目前，临床上用于治疗戈谢病、庞贝病（II型糖原贮积症）、法布雷病等溶酶体贮积症的方法较多，有骨髓移植、酶替代疗法、底物减少治疗、基因治疗和分子伴侣治疗等。但酶替代疗法在国际上已被证明可改善溶酶体贮积症患者健康结果，包括疾病预后和生活质量，因此已经成为溶酶体贮积症的主要治疗方法。由于酶替代疗法在中国的发展时间较短，且相关药物主要为进口产品，价格昂贵，考虑到患者经济和生活压力，国内一些医疗机构会采取一些传统治疗方法去降低或者减轻溶酶体贮积症的发展，对酶替代疗法产生了一些影响。
新思界
行业研究员表示，目前，国内尚无酶替代疗法相关药物生产企业，产品完全依赖国外进口，市场竞争相对缓和。同时，酶的分子量大、免疫原性和较高的纯度要求，限制了酶替代疗法的应用范围。国内企业可以针对酶替代疗法行业发展的特点及问题，加大新型药品研发，有针对性的攻克行业存在的临床应用难题，从而实现后来者居上。
