核酸质谱，是检测核酸的质谱分析仪，是一种新型分子诊断技术，将高灵敏度qPCR、高通量芯片、高精度TOF MS相结合，通常是基于MALDI-TOF MS（基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱）技术来实现。
核酸，是一种生物大分子，是生命最基本物质之一，包括RNA、DNA两种，RNA（核糖核酸）功能是合成蛋白质，DNA（脱氧核糖核酸）功能是传递遗传信息。当核酸发生变异，RNA、DNA分子量会发生改变，通过检测核酸，可以诊断多种疾病。核酸质谱可以实现核酸分子量变化的精确分析，应用潜力巨大。
在核酸质谱之前，分子诊断主要采用qPCR（实时荧光定量聚合酶链式反应）、NGS（高通量测序）技术。qPCR，采用荧光试剂检测聚合酶链式反应产物，灵敏度高、检测速度快，但通量较小；NGS，可对多个基因同时读取数据，通量大、结果精度高，但检测时间长、检测成本高。
核酸质谱一般采用MALDI-TOF MS（基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱）。20世纪80年代，MALDI-TOF MS被开发问世，在此之前，质谱仪仅可以检测生物小分子，MALDI-TOF MS的出现使得生物大分子能够采用质谱检测。基于MALDI-TOF MS技术的核酸质谱检测效率高、样本需求量低。
2018年3月，中国核酸质谱应用专家共识协作组发表我国首篇核酸质谱类应用共识《中国核酸质谱应用专家共识》，系统地介绍了MALDI-TOF MS的原理、基因检测原理及应用等方面内容。除MALDI-TOF MS外，核酸质谱也可以基于ESI-TOF MS（电喷雾电离飞行时间质谱）技术来实现。
新思界
行业分析人士表示，核酸质谱可以广泛应用在药物基因组学、肿瘤液体活检、遗传性疾病检测等领域，市场发展空间大。在全球范围内，领先的核酸质谱研发生产商主要是美国Agena Bioscience，基于MALDI-TOF MS技术开发出全球首台获批应用于临床的核酸质谱。在我国，核酸质谱相关研发生产企业主要有华大基因、融智生物、迪谱诊断、毅新质谱、英盛生物等。
