世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。罕见病一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。美国2002年将罕见病定义为在美国患病人数低于20万人的疾病或病变，欧盟对其定义是患病率低于1/2000的需要特殊手段干预的疾病。
国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾病的10%，其中80%以上属于遗传疾病；全球有效治疗药物不到5％；全球对罕见病立法的国家不到20％；中国还没有明确统一的罕见病定义，已上市的孤儿药不到100种，这意味着绝大多数患者都无药可医。我们对罕见病知之甚少，甚至于还在用经济效益衡量生命的价值。
随着社会认知度提高、支持政策出台、诊断及治疗手段增多，罕见病领域风向正在转暖。上世纪80年代，每年上市的孤儿药只有3或4种。1983年至2010年间，每年收到的孤儿药审批申请不超过10种。然而，2011年至2014年，每年审批的孤儿药平均增长至12.5种，2014年达到17种。
由于罕见病市场规模小，此前制药企业不愿在这些领域投入研发。为了改变这一状态，欧洲和美国大力鼓励罕见病药品研发，准许罕见病药品更快地进入市场，并将其市场专营保护期分别设为最高的10年和7年。加之罕见病药物价格高昂，制药公司收回研发成本不再困难。另外，研发罕见病药物对研制传统药物也可能带来帮助，从而为公司带来额外收入。从“十二五”规划开始，孤儿药研发开始受我国政策推动，对罕见病等特殊人群用药实行优先审评；罕见病药物首次录入CFDA加快临床审批名单……这些法规政策大大带动了该领域的兴起和发展，让更多医药企业进军孤儿药市场。
目前，几乎所有国际大型制药公司都加大了罕见病药物研发投入。法国制药公司赛诺菲收购美国罕见病药物生物技术先驱健赞公司，瑞士诺华加速向罕见病领域迈进，美国辉瑞制药成立专门研究部门，英国葛兰素史克则建立创投基金投资生物技术领域，爱尔兰希尔公司也迫不及待地加入到这一队列中。
我国罕见病现状
目前我国罕见病群体人数约为1680万人。但我国罕见病相关政策法规仍较欠缺，欧美、日本、韩国等国家对罕见病都有官方定义，而我国目前还没有相关明确的定义;另外，我国对罕见病治疗药物也缺乏研究，绝大部分医务人员也没有丰富的相关治疗经验和研究；因为中国尚未对罕见病进行明确定义，多数孤儿药价格偏高，并未纳入医保范围，所以很多罕见病患者面临着“无药医”和“医不起”的无奈。
2016年2月26日，CFDA发布的《关于解决药品注册申请积压实行优先审评审批的意见》文件明确指出，治疗罕见病的药品可享受注册申请优先审评审批。这对中国孤儿药的研发与审批而言，无疑是良好的开端。这些法规政策也促进了我国罕见病领域用药市场的良好发展，引领更多医药企业进军该市场。
罕见病药物国内销售TOP10产品分析
根据
新思界产业研究院整理数据显示，2015年国内市场中，培美曲塞以33.4亿元的销售额位列第一，占比为28.9%。在全球排名第二的来那度胺胶囊，可能由于政策、患病人群、相关罕见病的诊疗水平及家庭经济收入等因素影响，该药物在国内并没有进入TOP10。
国内罕见病药物市场TOP10产品销售额
数据来源：新思界产业研究院整理
医院是罕见病用药主要消费渠道
从医院和零售市场两大渠道来看，在罕见病药物市场中，医院是主要销售渠道，其2016年市场份额占比高达94.7%；零售市场规模仅占5.3%的份额。随着医改的推行，在未来，零售渠道在罕见病用药市场或许会进一步扩大。
罕见病药物市场渠道占比
数据来源：新思界产业研究院整理
过去由于罕见病患病人数有限，以及对其病因、病理生理学及流行病学认识欠缺，孤儿药领域一直未是制药行业的关注重点。而随着孤儿药市场潜力的不断增加，重视孤儿药开发的趋势正在全球范围稳步增长。
