分子诊断是应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术，是预测诊断的主要方法之一。
分子诊断产业链上游是原料供应商，包括诊断酶、引物、反转录酶、探针等生物制品，高纯度氯化钠、无水乙醇等精细化学品，以及提取介质材料；中游是分子诊断试剂和仪器制造商，包括罗氏、赛默飞、达安基因、科华生物、之江生物、湖南圣湘等；下游是使用仪器或试剂的用户，包括医院、第三方医学实验室、血站、体检中心等。
分子诊断行业产业链
资料来源：新思界产业研究中心整理
分子诊断试剂上游原材料的厂商少，主要是由罗氏诊断、Meridian life science、Solulink、Surmodics等几个国外巨头垄断，因技术难度高，国内基本没有企业生产。在研发方面，国内分子诊断原材料研发基本空白。
分子诊断中游主要是分子诊断试剂和仪器两类产品的研发、生产和销售，国内试剂发展较为迅速，而国产仪器占比相对较小。
新思界产业研究中心发布的
《2018-2023年分子诊断行业市场供需现状及行业经营指标深度调查分析报告》显示，分子诊断试剂盒包括核酸提取试剂盒和核酸检测试剂盒。分子诊断试剂基本已经国产化。HBV（乙肝病毒）、HCV（丙肝病毒）、HIV（艾滋病毒）等常见病毒的核酸检测试剂国内生产厂家数均远大于国外厂家。核酸检测试剂盒主要应用在传染病（甲型、乙型、丙型肝炎、季节性流感病毒等）、性病（沙眼衣原体、淋球菌等）、优生优育（人巨细胞病毒、风疹病毒等）、肿瘤（高危型人乳头瘤病毒、EB病毒等）、遗传病（α-地中海贫血，21-三体和性染色体多倍体等）等领域。甲型、乙型、丙型流感等常见疾病的核酸检测试剂盒已经比较成熟，竞争厂家较多，几乎全部为国产品牌。
分子诊断仪器主要包括核酸提取仪、PCR 扩增仪、核酸分子杂交仪、基因芯片仪和基因测序仪等。在技术相对容易攻破的中端仪器领域，如核酸提取仪、PCR 增仪、核酸分子杂交仪、基因芯片仪国产化已经成型，国产产品占据了主要市场，而基因测序仪国产化刚起步。
分子诊断行业下游为医院和第三方独立实验室。独立医学实验室可集中标本检测，降低成本，提高诊断效率和质量，降低诊断的错误发生率。我国独立实验室发展较晚，市场规模小，占医学诊断市场比例低，其中检测项目以普检为主，高端检测比例低。目前国内独立医学实验室市场形成了广州金域、迪安诊断、艾迪康和高新达安四大综合诊断实验室巨头主导市场的格局。
