分子诊断是指应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术。分子诊断可应用于产前诊断、遗传病诊断、肿瘤检测、感染性疾病诊断等领域，是体外诊断的主要方式之一。分子诊断的准确性优势明显，是现代医学诊断技术中的前沿技术，受到全球多个国家的高度重视，市场发展迅速。
根据新思界产业研究中心发布的
《2019-2023年中国分子诊断市场可行性研究报告》显示，2010-2018年，全球分子诊断市场规模年均复合增长率为11.4%，呈现快速增长态势。2010-2018年，中国分子诊断市场规模年均复合增长率为33.8%，2018年达到106亿元。中国分子诊断市场增长速度远高于全球平均增速，发展极为迅速，是我国体外诊断行业中增速最快的子行业。预计未来我国分子诊断市场仍将快速发展，到2023年市场规模将达到200亿元以上。
分子诊断技术可以分为核酸检测技术和生物芯片技术两大类。核酸检测技术主要包括聚合酶链式反应技术、基因测序技术等；生物芯片技术主要包括基因芯片技术、蛋白芯片技术等。其中，聚合酶链式反应技术是现阶段应用技术最为成熟、应用范围最为广泛的技术；基因测序技术在产前诊断领域应用广泛，也将是未来肿瘤检测的主流技术；基因芯片技术检测快速高效，是新一代分子诊断技术的发展方向，但现阶段由于其开发难度大、成本高，应用范围较窄。
分子诊断产业链上游是原材料供应商，中游是仪器、试剂生产商，下游是医院、体验中心、实验室等用户。分子诊断原材料主要有诊断酶、探针、高纯度氯化钠等，行业进入技术壁垒高，我国企业现阶段不具备生产能力，市场被国际巨头所垄断。我国分子诊断仪器行业经过不断发展，技术不断进步，市场份额不断提升，但现阶段国际巨头仍占据较大份额，特别是在高端市场中处于主导地位。我国分子诊断试剂行业发展迅速，参与的企业相对较多，技术水平不断提高，在国内市场中占据主导地位。
新思界
行业分析人士表示，我国分子诊断行业中已经涌现出一批包括达安基因、华大基因、科华生物、迪安诊断等在内的优秀企业，但我国企业主要集中在中游仪器、试剂的研发生产领域，在原材料供应方面不具备竞争力，并且在高端仪器领域竞争力弱。总的来看，我国分子诊断行业核心竞争力不足，整体市场被国际巨头所主导，在未来发展中，行业想要扩大国内市场占有率，在技术领域面临巨大挑战。
