罕见病是指那些发病率极低的疾病，罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。
罕见病的发病率是非常低的，一般在0.5‰左右（美国定义为6.37‰，欧盟定义为0.5‰，日本定义为0.4‰），正是由于这个原因，医药巨头在罕见病药物开发中投入甚微。美国国家卫生研究院统计显示，美国大约有7000种罕见病，影响人数达到3000万，85-90%罕见病对患者具有生命威胁，然而只有约5%罕见病具有临床控制方案，这是一个异常残酷的现实，很多罕见病患者甚至没有Megan幸运。
另外，罕见病患者同样面临着巨大的医疗成本，evaluate Pharma统计显示，2016年罕见病患者平均医疗投入为14.04万美金/人·年，而常见病患者平均医疗投入为2.78亿美金/人·年，然而这一数据依旧在不断攀升。孤儿药由于市场规模十分有限，罕见病治疗缺乏有效的治疗药物，因此FDA和美国政府均出台了多项鼓励措施一方面保障研发企业的利润回报，一方面加速孤儿药的研发和上市。
《孤儿药法案》规定，孤儿药上市之后可获得长达7年的市场独占期，独占期内，FDA将不会批准第二个相同产品相同适应症的申请，这明显长于新化学实体的5年，改进／补充申请的3年以及ANDA专利挑战期180天。
税收优惠政策，对于孤儿药研发投入给予50%税收优惠政策；同时对Phase I到Phase III的临床试验，给予3000万美金每年的资金支持；减免处方药用户费用，并开辟孤儿药审批“绿色通道”，对获得孤儿药认定的药物进行加速审批。
一系列措施是非常有效的，统计显示，1983年《孤儿药法案》颁布实施之前，10年间仅仅有10款药物获批上市，而与之形成鲜明对比的是1983-2016年，FDA批准583款孤儿药上市，这是一个十分伟大的医学进步。
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医药行业分析人士表示，罕见病给患者和社会带来沉重的负担，罕见病依旧有着尚未满足的巨大临床需求。由于罕见病市场规模小，基础研究十分薄弱，很多罕见病缺乏有效的临床控制方案。
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